Enfermedades raras en la población panameña

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Son tan poco comunes que, a veces, los médicos no las reconocen fácilmente. Diagnosticarlas puede llevar mucho tiempo y para ello los pacientes a menudo pasan por muchos exámenes y consultas antes de saber exactamente qué enfermedad tienen.

Se estima que en Panamá hay 240 mil personas que viven con alguna enfermedad rara, ya sea genética, infecciosa o autoinmune. En muchos casos, no existe una cura para ellas y los tratamientos disponibles están enfocados en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes ya que estas enfermedades les provocan muchas afectaciones, particularmente en su capacidad física, habilidad mental, conducta y capacidad sensorial.

Según datos del Hospital del Niño la disautonomía es uno de los padecimientos más raros que se diagnostican, que consiste en la alteración del sistema nervioso autónomo, que es el que controla todos los procesos automáticos del organismo la temperatura, la presión y el pulso.

También está el angioedema hereditario caracterizado por tumefacciones recurrentes de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales; las enfermedades de depósito lisosomal que son derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, haciendo especial hincapié en la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher y el síndrome de Hunter.

Así mismo la anemia falciforme, el lupus, la osteogénesis y algunos tipos de cánceres como el mieloma múltiple, también forman parte de este grupo de males que aquejan a la población panameña.

Aunque la mayoría se transmite genéticamente, algunas pueden aparecer de manera espontánea, de forma congénita (adquirida en la vida intrauterina) o de manera infecciosa, así como por factores inmunológicos como tumores o cánceres raros.

Actualmente Panamá cuenta con la Ley 28 del 28 de octubre de 2014 que tiene como finalidad proteger a esta población vulnerable.